Humangenetik als ärztliche Tätigkeit ...

 

... umfasst die Aufklärung, Erkennung und Behandlung genetisch bedingten Erkrankungen einschließlich der genetischen Beratung von Patienten und ihren Familien ("Ratsuchende") sowie den in der Gesundheitsversorgung tätigen Ärzte (Weiterbildungsordnung Ärztekammer Westfalen-Lippe).

Die Humangenetik hat sich - wie kaum ein anderes Fach - in den vergangenen Jahrzehnten erheblich gewandelt. Dies beruht nicht nur auf den technischen Entwicklungen, die eine wesentlich umfangreichere Diagnostik ermöglichen, sondern auch und gerade auf dem grundsätzlich anderen Selbstverständnis der beratend tätigen Ärzte. Das tradierte paternalistische Selbstverständins der Berater (z.B. "von Kindern abraten") wurde verlassen und durch die individuelle, empathische und respektvolle "non-direktive" Beratung ersetzt.

Friederike_Groß_(1999)                           

 

Gene

Die Gene eines jeden Menschen bestimmen seine Individualität, doch ist das nicht alles!
Mit dem Verschmelzen der Kerne von Ei- und Samenzelle entsteht zwar das individuelle Genom,
doch Gene sind keine autonomen Wesen, die das Leben fest in der Hand haben.
Vielmehr geben sie einen Plan vor, dessen Umsetzung von Rahmenbedingungen abhängig ist.

Hier beginnt die Verantwortung des Menschen.

Natur und Normalität

  • Natur ist die Gesamtheit des Gewachsenen, des Gewordenen.
  • Natürlich ist für den Menschen das, was angeboren, nicht künstlich, unverbildet, ungezwungen ist.
  • Normal ist, was der Norm entspricht, allgemein üblich, durchschnittlich.

Als "normal" wird auch bezeichnet, wer als geistig gesund gilt.
Dabei ist die Norm, nach der beurteilt wird, eine vorgegebene Regel bzw. eine Vorschrift einer bestimmten Gesellschaft.

 

Humangenetische Beratung

Die Grundlagen zur Humangenetischen Beratung werden im Modul "Genetische Beratung" der S2-Leitlinie "Humangenetische Diagnostik und Beratung" erläutert. Hier sei auf zwei wesentliche Merkmale hingewiesen:

  • Die genetische Beratung geht über die übliche ärztliche Aufklärung hinaus.
  • Die Indikation zur genetische Beratung kann auch in einer subjektiven Besorgnis des Patienten bestehen.

Unter diesen Voraussetzungen haben Berater auch eine besondere Verantwortung. Es geht nicht nur um die Vermittlung von Informationen und Erläuterung von Risikokonstellationen. Ratsuchende haben biographisch begründete Motive für ihre Fragestellungen. Ihre subjektive Betroffenheit kann sich z.B. in einer unrealistischen Einschätzung von (potentiellen) Risikofaktoren äußern. Ihre Bedenken sind reell, die Begründungen möglicherweise nicht. Menschen, die als Jugendliche erlebt haben wie ihre über alles geliebte Oma zu Tode kam, haben eine andere Einschätzung der Erkrankung als diejenigen, die die Erkrankung lediglich aus Erzählungen kennen. Diese Widersprüche gilt es aufzulösen, was nicht nur durch (noch mehr) Faktenwissen sondern auch durch gezielte Betrachtung von Angaben zur eigenen und zur Familienkrankengeschichte erfolgen kann. So wird die genetische Stammbaumanalyse auch zur Analyse des Genogramms. Die Professionalität und Erfahrung der Berater darf diese aber nicht dazu verführen davon auszugehen, dass sie immer rein objektiv handeln. Auch sie haben ein Innenleben, das Grundlage ihres Kommunikationsverhaltens ist und sich im Beratungsgespräch z.B. als Betroffenheit äußern kann. Das ist nicht unprofessionell, das ist menschlich und wird von den Ratsuchenden entsprechend gewürdigt. Um unter Belastungen nicht unnötig zu leiden sind alle Berater gut beraten wenn sie sich -wie auch der Technik im Labor- eine regelmäßige "Wartung" z.B. als Supervision leisten.

 

Das Ziel der humangenetischen Beratung

ist, dass die Ratsuchenden nach einer ausführlichen Information auf der Basis vollständiger aktueller Kenntnisse über die medizinischen und biologischen Fakten für sich eine Entscheidung treffen.

Der Erfolg der humangenetischen Beratung

liegt darin, dass die Ratsuchenden nach der Beratung für sich und ihre Familien eine tragfärhige Entscheidung finden, die ihren Wertvorstellungen entspricht.