Humangenetik als ärztliche Tätigkeit ...
... umfasst die Aufklärung, Erkennung und Behandlung genetisch bedingten Erkrankungen einschließlich der genetischen Beratung von Patienten und ihren Familien ("Ratsuchende") sowie den in der Gesundheitsversorgung tätigen Ärzten.
Die Humangenetik hat sich - wie kaum ein anderes Fach der Humanmedizin - in den vergangenen Jahrzehnten erheblich gewandelt. Dies beruht nicht nur auf den technischen Entwicklungen, die eine wesentlich umfangreichere Diagnostik ermöglichen, sondern auch und gerade auf dem grundsätzlich anderen Selbstverständnis der beratend tätigen Ärzte. Das tradierte paternalistische Selbstverständnis der Berater (z.B. „von Kindern abraten“) wurde verlassen und durch die individuelle, empathische und respektvolle non-direktive Beratung ersetzt.
Die Kernkompetenzen der Fachärzte für Humangenetik (und der Fachhumangenetiker) hat die Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V. in einer aktuellen Stellungnahme ausformuliert.
Gene
Die Gene eines jeden Menschen bestimmen seine Individualität, doch das ist nicht alles!
Mit dem Verschmelzen der Kerne von Ei- und Samenzelle entsteht zwar das individuelle Genom,
doch Gene sind keine autonomen Wesen, die das Leben fest in der Hand haben.
Vielmehr geben sie einen Plan vor, dessen Umsetzung von Rahmenbedingungen abhängig ist.
Hier beginnt die Verantwortung des Menschen. Allerdings nicht nur jedes einzelnen, sondern der gesamten Gesellschaft.
Natur und Normalität
- Natur ist die Gesamtheit des Gewachsenen, des Gewordenen.
- Natürlich ist für den Menschen das, was angeboren, nicht künstlich, unverbildet, ungezwungen ist.
- Normal ist, was der Norm entspricht, allgemein üblich, durchschnittlich.
Als "normal" wird auch bezeichnet, wer als geistig gesund gilt.
Dabei ist die Norm, nach der beurteilt wird, eine vorgegebene Regel bzw. eine Vorschrift einer bestimmten Gesellschaft.
Humangenetische Beratung
Die Grundlagen zur Humangenetischen Beratung werden im Modul "Genetische Beratung" der S2-Leitlinie "Humangenetische Diagnostik und Beratung" erläutert. Hier sei auf zwei wesentliche Merkmale hingewiesen:
- Die genetische Beratung geht über die übliche ärztliche Aufklärung hinaus.
- Die Indikation zur genetischen Beratung kann auch in einer subjektiven Besorgnis des Patienten bestehen.
Unter diesen Voraussetzungen haben BeraterInnen auch eine besondere Verantwortung. Es geht nicht nur um die Vermittlung von Informationen und Erläuterung von Risikokonstellationen. Ratsuchende haben biographisch begründete Motive für ihre Fragestellungen. Ihre subjektive Betroffenheit kann sich z.B. in einer unrealistischen Einschätzung von (potenziellen) Risikofaktoren äußern. Ihre Bedenken sind reell, die Begründungen möglicherweise nicht. Menschen, die als Jugendliche erlebt haben, wie ihre über alles geliebte Oma zu Tode kam, haben eine andere Einschätzung der Erkrankung als diejenigen, die die Erkrankung lediglich aus Erzählungen kennen. Diese Widersprüche gilt es aufzulösen, das geschieht nicht nur durch (noch mehr) Faktenwissen, sondern auch durch gezielte Betrachtung von Angaben zur eigenen und zur Familienkrankengeschichte. So wird die genetische Stammbaumanalyse auch zur Analyse des Genogramms. Die Professionalität und Erfahrung der Berater darf diese aber nicht dazu verführen, davon auszugehen, dass sie immer rein objektiv handeln. Auch sie haben ihre individuelle emotionale Befindlichkeit, die die Grundlage ihres Kommunikationsverhaltens ist und sich im Beratungsgespräch z.B. als Betroffenheit äußern kann. Das ist nicht unprofessionell, das ist menschlich und wird von den Ratsuchenden in aller Regel auch entsprechend gewürdigt. Um unter Belastungen nicht unnötig zu leiden, sind alle BeraterInnen gut beraten, wenn sie sich -wie auch der Technik im Labor- eine regelmäßige „Wartung“ z.B. durch eine Supervision oder eine Balint-Gruppe gönnen.
Die humangenetische Beratung ist ein Angebot an alle, die sich Gedanken über genetische Risiken machen. Sie soll den Ratsuchenden und ihren Familien helfen, aus genetischer Sicht
- Die praktische Bedeutung der Erkrankung und die Entwicklungsaussichten zu begreifen
- Den möglichen erblichen Anteil und das Wiederholungsrisiko für Verwandte bzw. (zukünftige) Kinder zu erfassen
- Die Bedeutung des Wiederholungsrisikos für Verwandte bzw. Kinder zu erfassen
- Entscheidungen zu treffen, die langfristig für sie zu möglichst guten Lösungen führen.
Praktisch bedeutet dies, dass eine humangenetische Beratung immer individuell und ergebnisoffen ist. Dabei wird neben der Risikoeinschätzung auch die persönliche Krankheitseinschätzung berücksichtigt. Zu einer humangenetischen Beratung gehören:
- Die Klärung der persönlichen Fragestellung
- Die Erhebung der persönlichen gesundheitlichen Vorgeschichte
- Fragen zur Familienkrankengeschichte
- Die Bewertung vorliegender Befunde aus humangenetischer Sicht
- Die Beratung über allgemeine genetische Risiken
- Die Abschätzung spezieller genetischer Risiken
- Ggf. Blutentnahme für genetische Analysen.
Die humangenetische Beratung stellt eine Schnittstelle dar zwischen gesellschaftlicher Normung und menschlicher Natur. Sie soll die Ratsuchenden bei ihrer weiteren Lebens- und Familienplanung unterstützen. Nicht immer entsprechen die Wertevorstellungen der Ratsuchenden auch denen der Beratenden. Wenn die Ratsuchenden eine andere Meinung haben, bedeutet das nicht, dass sie sich gegen die Beratenden wenden, sondern, dass sie einem anderen Wertekodex verpflichtet sind.
Es ist die Entscheidung der Ratsuchenden,
welche Konsequenzen sie aus der Beratung ziehen.
Bei Kindern und Jugendlichen wird die Entscheidung über eine genetische Diagnostik von den Eltern bzw. den Sorgeberechtigten getroffen. Genetische Diagnostik bei Kindern und Jugendlichen unterliegt dabei einem besonderen Schutz. In Abhängigkeit vom Alter der Minderjährigen ist auch ihre Einstellung zu berücksichtigen.
Das Ziel der humangenetischen Beratung
ist es, dass die Ratsuchenden nach einer ausführlichen Information
auf der Basis aktueller Kenntnisse über die medizinischen und biologischen Fakten
für sich eine Entscheidung treffen.
Der Erfolg der humangenetischen Beratung
liegt darin, dass die Ratsuchenden nach der Beratung
für sich und ihre Familien eine tragfähige Entscheidung gefunden haben,
die ihren Wertvorstellungen entspricht.
Die Gewalt fängt nicht an,
wenn einer den anderen erwürgt.
Sie fängt an, wenn einer sagt:
Ich liebe Dich, Du gehörst mir.
Sie fängt an, wenn einer sagt:
Du bist krank, Du musst tun, was ich Dir sage.