Humangenetische Beratung

Informationen zur humangenetischen Beratung

Die humangenetische Beratung ist ein Angebot an alle, die sich Gedanken über genetische Risiken machen. Die humangenetische Beratung soll den Ratsuchenden und ihren Familien helfen, aus genetischer Sicht

• die praktische Bedeutung der Erkrankung und die Entwicklungsaussichten zu begreifen
• den möglichen erblichen Anteil und das Wiederholungsrisiko für Verwandte zu erfassen
• die Bedeutung des Wiederholungsrisiko für Verwandte zu erfassen
• eine Entscheidung zu treffen, die langfristig für sie eine möglichst gute Lösung ist

Praktisch bedeutet dies, dass eine humangenetische Beratung immer individuell ist. Dabei wird neben der Risikoeinschätzung auch die persönliche Krankheitseinschätzung berücksichtigt. Zu einer humangenetischen Beratung gehören:

• Die Klärung der persönlichen Fragestellung
• Die Erhebung der persönlichen gesundheitlichen Vorgeschichte
• Fragen zur Familiengeschichte
• Die Bewertung vorliegender Befunde aus humangenetischer Sicht
• Die Beratung über allgemeine genetische Risiken
• Die Abschätzung spezieller genetischer Risiken
• Ggf. Blutentnahmen für genetische Analysen

Die humangenetische Beratung soll die Ratsuchenden bei ihrer weiteren Lebens- und Familienplanung unterstützen. Es ist die Entscheidung der Ratsuchenden, welche Konsequenzen sie aus der Beratung ziehen.

Bei Kindern und Jugendlichen wird die Entscheidung über eine genetische Diagnostik von den Eltern bzw. den Sorgeberechtigten getroffen. Genetische Diagnostik bei Kindern und Jugendlichen unterliegt dabei einem besonderen Schutz (Richtlinie zu genetischen Untersuchungen bei nicht-einwilligungsfähigen Personen).